A Philadelphia, in occasione della Alzheimer’s Association International Conference (AAIC 2024) che si sta tenendo dal 28 luglio all’1 agosto, sono stati presentati alcuni lavori riguardanti l’efficacia di nuovi esami ematochimici per la diagnosi precoce della Malattia di Alzheimer. I ricercatori hanno mostrato che questi esami potrebbero essere più efficaci rispetto ai metodi tradizionali, come test cognitivi e di laboratorio (PET, TC o risonanza magnetica).
“Gli esami ematochimici, una volta confermata la loro accuratezza, possono migliorare il processo diagnostico per l’Alzheimer e il reclutamento dei pazienti negli studi clinici” ha dichiarato Maria Carrillo, chief science officer e medical affairs lead dell’Alzheimer’s Association. “Al momento i medici che si occupano di cure primarie e secondarie debbano utilizzare una combinazione di test cognitivi ed ematici o altri biomarcatori, mentre i nuovi esami hanno il potenziale per aumentare la precisione delle diagnosi precoci e massimizzare l’opportunità di accedere ai trattamenti quando la malattia è in una fase in cui i sintomi sono lievi oppure assenti”.
Secondo i medici coinvolti nella ricerca questo aspetto è fondamentale per i pazienti, dal momento che i nuovi trattamenti approvati per la malattia di Alzheimer negli Stati Uniti sono indicati per soggetti con Mild Cognitive Impariment o demenza di Alzheimer lieve, e devono avere un riscontro biologico della presenza di amiloide-beta nel cervello. Non bisogna dimenticare, tuttavia, che a livello europeo a quegli stessi trattamenti è stata fino a ora negata l’autorizzazione all’immissione in commercio a causa di un bilancio benefici-rischi negativo.
I medici coinvolti nella ricerca, nel presentare i loro risultati a AAIC 2024, hanno riportato che questi test ematici possono però migliorare il processo di diagnosi, velocizzare il reclutamento dei pazienti nei trial clinici e ridurre i tempi di attesa per l’accesso alle cure.
In un lavoro finanziato da C2N Diagnostics e presentato al Congresso alcuni ricercatori hanno utilizzato un modello predittivo di Markov per stimare i tempi necessari per accedere a un trattamento per l’Alzheimer confrontando due scenari. Nel primo i medici di base indirizzavano i pazienti, cittadini statunitensi di età superiore ai 55 anni, agli specialisti in seguito a un breve test per il deterioramento cognitivo. Il secondo scenario teneva conto dei risultati di un esame del sangue per indirizzare i pazienti agli specialisti in accordo con gli esiti di tale esame.
“I nostri risultati suggeriscono che l’uso di esami ematochimici per identificare i potenziali candidati alle terapie potrebbe fare una differenza significativa nel trattamento delle persone con Alzheimer precoce”, ha dichiarato Soeren Mattke, primo autore dello studio e ricercatore presso la University of Southern California di Los Angeles. “Attualmente i pazienti idonei non rientrano nella finestra di trattamento perché ci vuole molto tempo per ricevere una diagnosi. Un esame del sangue facile da usare potrebbe aiutare a risolvere questo problema”.
Lo studio suggerisce che nel primo scenario le persone aspetterebbero in media quasi sei anni (settanta mesi) per avere l’idoneità a ricevere i trattamenti per l’Alzheimer. Secondo i ricercatori il tempo di attesa potrebbe essere ridotto a tredici mesi con l’ausilio dei test ematici. Quelli più promettenti per identificare i mutamenti cerebrali legati all’Alzheimer valutano la proteina tau fosforilata (p-tau), che può accumularsi prima che i pazienti comincino a mostrare segni di deterioramento cognitivo. Nel pazienti con questa patologia si può verificare un aumento dei livelli del marker p-tau217, spesso correlato a un peggioramento delle capacità cognitive e atrofia cerebrale. Il test predice anche la probabilità di placche amiloidoi, altro biomarcatore della malattia di Alzheimer e target dei trattamenti approvati di recente.
Un altro lavoro presentato al Congresso, uno studio su 1.213 pazienti finanziato dall’Alzheimer Association, ha invece indagato l’efficacia del test PrecivityAD2 (APS2). Questo esame usa una combinazione di plasma fosforilato e non fosforilato-tau217 e di due tipi di amiloidi (A beta42 e A beta40) per valutare la presenza della patologia, e ha ottenuto ottimi risultati: tra i 698 pazienti visitati presso le cliniche della memoria l’APS2 ha mostrato un’accuratezza di circa il 90% nell’identificare l’Alzheimer, mentre gli specialisti si sono fermati al 73%.; tra i 515 pazienti visitati nell’ambito dell’assistenza primaria l’APS2 ha avuto risultati simili al caso precedente, con i medici di base che hanno ottenuto una percentuale del 63%. Secondo i ricercatori, il risultato è poi attendibile anche in soggetti con comorbilità come malattie renali, comuni nei pazienti anziani visitati dai medici di base.
Uno studio che ha coinvolto alcuni ricercatori della Lund University, presentato il 28 luglio, ha mostrato che le analisi ematochimiche potrebbero essere in grado di sostituire metodi costosi, invasivi e non sempre accessibili a tutti. “Se i numeri saranno replicati e confermati da altri laboratori indipendenti, questo approccio potrebbe ridurre la necessità di punture lombari e scansioni PET per la diagnosi dell’Alzheimer dell’80% o addirittura del 90%”, ha dichiarato Gemma Salvadó, tra le autrici dello studio. “I nostri risultati confermano che la sola positività del plasma p-tau217 può essere sufficiente per selezionare i partecipanti cognitivamente non compromessi e positivi all’amiloide in molti studi clinici”.
Secondo l’Alzheimer Association i test ematochimici e i biomarcatori potrebbero quindi fare la differenza nella diagnosi precoce della malattia. L’Associazione ha convocato un gruppo di esperti e sta guidando la preparazione di linee guida di pratica clinica per l’uso dei biomarcatori ematici nell’Alzheimer, che verranno presentate in anteprima ad AAIC 2024.
