Le atassie genetiche rappresentano un capitolo complesso della neurologia, in cui la diagnosi richiede un’attenzione che va oltre i soli sintomi cerebellari. In occasione del 55° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN), Michelangelo Mancuso dell’Università di Pisa ha sottolineato l’importanza di riconoscere precocemente i segni clinici associati — le cosiddette red flags — e di integrare lo studio elettrofisiologico e il neuroimaging, per distinguere con precisione tra interessamento cerebellare e spinocerebellare.

In particolare nell’atassia di Friedreich, la più comune tra le atassie genetiche, a supporto del percorso diagnostico entrano in gioco anche esami di laboratorio mirati – inclusi biomarcatori e test genetici specifici – fondamentali per orientare la diagnosi differenziale. Sul fronte terapeutico, le strategie attuali mirano soprattutto a modulare la funzione mitocondriale e ad attivare NRF2, un fattore chiave per il controllo dello stress ossidativo, in attesa che le prospettive della terapia genica diventino applicabili.

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