È stata recentemente pubblicata sulla Rivista di Neurologia una rassegna dal titolo “Atassia di Friedreich: aspetti diagnostici, clinici e assistenziali”. Questa patologia neurodegenerativa ereditaria, caratterizzata principalmente da atassia progressiva, è il risultato di mutazioni nel gene FXN che codifica per la proteina mitocondriale fratassina. La carenza di fratassina porta a disfunzione mitocondriale e stress ossidativo, processi che danneggiano in modo particolare il tessuto nervoso e il cuore.
La rassegna, a cura di Caterina Mariotti (SS Genetica medica, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano), Francesco Saccà (Dipartimento di Neuroscienze e scienze riproduttive ed odontostomatologiche, Università degli Studi di Napoli “Federico II”), Filippo Maria Santorelli (UO Medicina molecolare, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa), Gessica Vasco (UO Neuroriabilitazione pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) e Antonio Cittadini (Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università degli Studi di Napoli “Federico II”), affronta in modo approfondito i meccanismi patogenetici alla base della malattia, il fenotipo clinico e le attuali possibilità diagnostiche.
Un’attenzione particolare è data all’adozione di un approccio multidisciplinare, fondamentale nel trattamento di patologie complesse come l’atassia di Friedreich. Tale approccio, che coinvolge la collaborazione di diversi specialisti (neurologi, cardiologi, endocrinologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, psicologi e genetisti), consente di affrontare in maniera globale le molteplici manifestazioni cliniche della malattia. La presa in carico del paziente non si limita al trattamento dei sintomi neurologici, ma si estende alla gestione delle complicanze cardiologiche (cardiomiopatia ipertrofica), endocrine (diabete mellito) e ortopediche (scoliosi), che possono insorgere nel corso della patologia.
Inoltre, gli autori conducono una disamina critica delle metriche di valutazione attualmente impiegate e del ruolo cruciale svolto dai caregiver. L’analisi critica delle metriche di valutazione è essenziale per monitorare efficacemente la progressione della malattia e per valutare l’efficacia degli interventi terapeutici. La rassegna esamina le scale di valutazione neurologiche più comunemente utilizzate nella pratica clinica e nella ricerca sull’atassia di Friedreich, evidenziandone i punti di forza e i limiti. Inoltre, viene sottolineata l’importanza di considerare anche le prospettive dei pazienti e dei caregiver attraverso l’impiego di strumenti di valutazione della qualità della vita e del carico assistenziale. Il ruolo dei caregiver, spesso familiari dei pazienti, è infatti di fondamentale importanza nell’assistenza quotidiana e nel supporto emotivo.
La rassegna è scaricabile gratuitamente da questo link.
