La Commissione Europea ha approvato l’estensione d’indicazione di onasemnogene abeparvovec al trattamento di bambini di età pari o superiore ai 2 anni, adolescenti e adulti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q e mutazione biallelica del gene SMN1 (survival motor neuron 1). Lo comunica Novartis, azienda produttrice del farmaco, che diventa così la prima terapia genica sostitutiva autorizzata nell’Unione Europea per questa fascia di popolazione, precedentemente esclusa dall’indicazione approvata.
Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica basata sulla sostituzione del gene SMN1, somministrata in dose fissa per via intratecale in un’unica occasione a differenza delle altre opzioni terapeutiche attualmente disponibili per la SMA, che richiedono somministrazioni ripetute. Grazie alla sostituzione del gene SMN1, la terapia può migliorare la funzione motoria.
“Vivere con la SMA significa confrontarsi ogni giorno con una condizione complessa, i cui bisogni cambiano nelle diverse fasi della vita”, ha commentato Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. “In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l’età adulta, dove il tema dell’autonomia diventa centrale. Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia”.
Secondo quanto riportato dal comunicato stampa, l’approvazione si basa sui dati dello studio di registrazione di fase III STEER e degli studi di supporto STRENGTH (fase IIIb) e STRONG (fase I/II). Nello studio STEER, la terapia avrebbe determinato un miglioramento di 2,39 punti nella Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), definito come statisticamente significativo e mantenuto a 52 settimane di follow-up; benefici clinicamente rilevanti sarebbero stati osservati sia nei pazienti naïve al trattamento sia in quelli già trattati in precedenza con altre terapie per la SMA.
“L’approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la SMA”, ha affermato Eugenio Mercuri (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma). “Disporre di un ventaglio terapeutico sempre più articolato permette ai clinici e alle famiglie di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell’ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico”.
