Una recente pubblicazione su JAMA Neurology ha riacceso il dibattito sulla definizione e la diagnosi della Malattia di Alzheimer (1). L’International Working Group (IWG), un comitato di 46 esperti di Alzheimer provenienti da 17 paesi che hanno esaminato le evidenze a oggi disponibili sul tema, ha infatti contestato i nuovi criteri proposti dall’Alzheimer’s Association (2) che definiscono la patologia neurodegenerativa basandosi esclusivamente su biomarcatori, sostenendo invece l’importanza di una diagnosi clinico-biologica.

La definizione proposta enfatizza infatti la necessità, per effettuare una diagnosi di Alzheimer, del riscontro sia dei sintomi clinici che dei biomarcatori patofisiologici, sostenendo che una definizione puramente biologica potrebbe portare a un’interpretazione errata delle manifestazioni della malattia. Inoltre, l’IWG ha anche sottolineato i rischi legati all’uso di indagini e biomarcatori in individui cognitivamente normali, mettendo in guardia dal rischio di sovradiagnosi e sovratrattamento.

Le raccomandazioni degli esperti dell’IWG sottolineano infatti che i biomarcatori non sono equivalenti della Malattia di Alzheimer ma semplicemente indicatori del deposito di proteine tossiche che correlano con la patologia. Questa sfumatura consente di categorizzare gli individui con biomarcatori anomali in due gruppi: quelli con test di memoria anomali, verosimilmente affetti dalla patologia, e quelli con test normali, con un rischio maggiore di svilupparla ma da considerare ancora come non affetti.

Bibliografia:

1. Dubois B, Villain N, Schneider L, et al. Alzheimer Disease as a Clinical-Biological Construct—An International Working Group Recommendation. JAMA Neurol 2024; doi:10.1001/jamaneurol.2024.3770
2. Jack CR Jr, Andrews JS, Beach TG, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer disease: Alzheimer’s Association Workgroup. Alzheimers Dement 2024; 20(8): 5143-5169.