I disturbi neurologici funzionali (DNF) – che comprendono i disturbi motori funzionali (FMD) e le crisi psicogene non epilettiche (PNES) – restano oggi poco riconosciuti dal sistema sanitario nonostante il peso clinico e sociale. Nello spettro dei DNF rientrano crisi non epilettiche, disturbi sensitivi, visivi e del dolore, associati a tremore, paresi, distonia, alterazioni della marcia, mioclono e disordini facciali; pur in assenza di lesioni cerebrali strutturali, queste condizioni compromettono in modo significativo qualità di vita e capacità lavorativa, con un impatto paragonabile a quello delle malattie neurologiche degenerative.
“È necessario superare l’idea che questi disturbi siano volontari o legati esclusivamente a fattori psicologici” ha spiegato Michele Tinazzi, responsabile del Centro Malattia di Parkinson e Disordini del Movimento dell’Università di Verona. “Oggi sappiamo che si tratta di disfunzioni reali, con basi neurobiologiche documentate, che richiedono competenze specifiche e un approccio multidisciplinare”.
Secondo un comunicato diffuso dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), la diagnosi di DNF arriva in media sei anni dopo l’esordio dei sintomi, con conseguenze rilevanti per i pazienti e costi elevati per il sistema sanitario. Una stima condotta presso l’AOUI di Verona ha calcolato per ciascun paziente una spesa complessiva superiore a 13.000 euro prima della diagnosi corretta, di cui circa 9.000 a carico del Sistema Sanitario Regionale.
“Un elemento chiave nella gestione di questi disturbi è la diagnosi, che deve basarsi su segni clinici positivi, coerenti e riproducibili, come previsto dai criteri diagnostici più aggiornati” ha osservato Giovanni De Fazio, Università di Bari. “Tuttavia, un’indagine condotta su neurologi italiani ha rivelato che, sebbene i clinici più esperti tendano a utilizzare più frequentemente questi segni, molti strumenti diagnostici fondamentali rimangono sottoutilizzati nella pratica quotidiana, soprattutto per i disturbi motori funzionali. Al contrario, i segni clinici delle crisi non epilettiche risultano più familiari, probabilmente grazie alla più lunga tradizione diagnostica legata all’uso dell’elettroencefalogramma”.
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha compiuto importanti passi avanti nella comprensione dei disturbi funzionali del movimento, soprattutto grazie agli studi di neuroimaging, che hanno evidenziato alterazioni in specifiche aree cerebrali coinvolte nel controllo motorio e nella consapevolezza dell’azione. Questi risultati hanno definitivamente smentito l’idea, ormai superata, che i sintomi siano frutto di simulazione. Tuttavia, a fronte di questo avanzamento sul piano scientifico, l’organizzazione clinica e sanitaria continua a mostrare un grave ritardo. La gestione di questi disturbi resta spesso frammentaria, disomogenea e affidata all’iniziativa dei singoli professionisti, senza un percorso organico e condiviso a livello nazionale. Questo gap organizzativo è aggravato dall’assenza di un riconoscimento ufficiale dei DNF all’interno dei percorsi di cura del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), che non prevede Linee Guida specifiche né modelli assistenziali codificati per questi pazienti.
“I dati raccolti dal Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (RI-DMF) hanno fotografato con chiarezza le conseguenze di questa lacuna: su 410 pazienti arruolati in 25 centri specializzati, il 75% aveva ricevuto diagnosi errate di patologie neurologiche organiche, e solo dopo una media di tre consulti specialistici è stata formulata una diagnosi corretta” ha proseguito Tinazzi. “Serve un cambio di paradigma. Per troppo tempo i pazienti con DNF sono rimasti in una zona grigia, vittime di ritardi diagnostici, percorsi frammentati e stigma. La sinergia tra neurologia, riabilitazione e medicina generale può cambiare la vita dei pazienti, ma serve una risposta istituzionale chiara. Oggi abbiamo strumenti clinici validati, modelli di cura efficaci ed evidenze scientifiche solide: è il momento di riconoscere ufficialmente questa patologia e strutturare una rete assistenziale su più livelli”
“Non è solo una questione medica, ma di giustizia sanitaria. Riconoscere i DNF e costruire una rete assistenziale dedicata significa restituire dignità a migliaia di persone escluse da percorsi terapeutici adeguati” ha sottolineato Alessandro Padovani, Presidente SIN, ribadendo l’intenzione della società scientifica di richiamare l’attenzione delle istituzioni sulla necessità di un riconoscimento formale dei disturbi neurologici funzionali all’interno delle patologie contemplate dal SSN. “È altrettanto fondamentale definire percorsi clinici specifici, strutturati e multidisciplinari per garantire una presa in carico appropriata dei pazienti. Si tratta di una richiesta basata su evidenze scientifiche consolidate, dati epidemiologici significativi e sull’esperienza clinica maturata negli anni da numerosi neurologi, che quotidianamente si confrontano con una condizione ancora troppo spesso fraintesa, trascurata o confusa con disturbi psichiatrici o attribuita, erroneamente, a una simulazione volontaria dei sintomi».
In questo scenario, secondo i rappresentanti della SIN, il medico di medicina generale assume un ruolo strategico: in quanto primo interlocutore del paziente e figura di riferimento stabile, è nella posizione ideale per sospettare un disturbo funzionale, evitare accertamenti inappropriati e indirizzare precocemente il paziente verso un neurologo esperto. Tuttavia, proprio come emerso anche dall’indagine nazionale recentemente condotta e pubblicata, la limitata conoscenza del quadro clinico specifico rappresenta ancora una barriera all’identificazione precoce.
Da qui nasce l’esigenza di programmi formativi rivolti alla medicina generale, come il progetto avviato a Verona in collaborazione con SIMG e FIMMG, che ha mostrato l’efficacia di corsi mirati nel migliorare la capacità diagnostica e comunicativa dei MMG. Oggi, il Centro di Verona rappresenta l’unico centro di III livello della Regione Veneto, dotato di un team multidisciplinare completo — neurologi, fisiatri, fisioterapisti, logopedisti e psicologi — e costituisce un punto di riferimento nazionale e internazionale per diagnosi, trattamento, formazione e ricerca. Il centro è anche membro del comitato scientifico della Movement Disorders Society e promuove Linee Guida ispirate ai modelli anglosassoni, come quello scozzese, basato su un approccio a tre livelli di intervento: MMG e neurologo generalista per la diagnosi (primo livello), presa in carico riabilitativa da parte di un gruppo esperto (secondo livello), e gestione dei casi complessi in centri di alta specializzazione (terzo livello).
“Senza un riconoscimento formale e senza percorsi condivisi, i pazienti restano soli in un sistema che non sa dove collocarli, né come accompagnarli nel loro percorso di cura” ha concluso Padovani. “È tempo che la realtà scientifica trovi riscontro anche nell’organizzazione sanitaria”.
