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Disturbo motorio funzionale: quando la diagnosi diventa un’odissea

A cura di Sofia Corradin By 13 Maggio 2024No Comments
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Disturbo motorio funzionale

Il disturbo motorio funzionale è stato considerato a lungo un mero disturbo psichiatrico di conversione con sviluppo secondario a traumi emotivi-psicologici. Negli ultimi 15 anni, però, grazie ai passi avanti che la ricerca neurologica mondiale ha fatto nella comprensione del più ampio gruppo dei disturbi neurologici funzionali si è scoperto che l’origine è neurologica. Il disturbo, infatti, si sviluppa in seguito a un’alterazione funzionale delle aree cerebrali coinvolte nella consapevolezza delle azioni e i traumi emotivi-psicologici sarebbero solo fattori di rischio, tanto che il disturbo motorio funzionale è stato eliminato dall’ultima revisione del manuale diagnostico delle patologie psichiatriche (DSM-V).

“Dato che non esiste un’alterazione organica che possa essere individuata con gli strumenti di imaging attualmente a disposizione, la diagnosi del disturbo motorio funzionale risulta difficile e per ottenerla i pazienti sono spesso obbligati a un’odissea sanitaria che li porta a consultare addirittura decine di specialisti e altri professionisti sanitari come neurologi, psichiatri, fisiatri, fisioterapisti e psicologi” spiega Michele Tinazzi, professore ordinario di neurologia presso l’Università di Verona e coordinatore del team multidisciplinare sui disturbi neurologici funzionali (Team DNF) della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

Il disturbo motorio funzionale è un disturbo neurologico

Il disturbo motorio funzionale insorge in età per lo più giovanile e adulta (35-50 anni) causando un’importante limitazione dell’autonomia nelle attività della vita quotidiana, nella partecipazione sociale e lavorativa.

I pazienti si presentano con sintomi motori quali debolezza, tremore, distonia, disturbi della marcia e facciali non riconducibili a una causa organica come quella, per esempio, della Malattia di Parkinson. Le caratteristiche dei sintomi sono l’inconsistenza e l’incongruenza: significa che possono variare nel tempo e manifestarsi in modi diversi da paziente a paziente. A queste si aggiungono la distraibilità e la risoluzione con il placebo, tipiche dei movimenti volontari. Queste caratteristiche distinguono i disturbi motori funzionali dalle patologie motorie a causa organica ma rappresentano anche uno svantaggio per il percorso diagnostico del paziente.

“L’alterazione neurologica è a livello dei circuiti dell’attenzione” spiega Tinazzi. “Significa che i sintomi possono migliorare con manovre di distrazione come a esempio quella di far compiere al paziente un’operazione matematica a mente durante un movimento. Questo induce erroneamente medici e caregiver a pensare che il paziente simuli i propri sintomi quando, in realtà, a causa dell’alterazione della funzione neurologica li avverte come involontari e non controllabili”.

La diagnosi è clinica ma non di esclusione

A oggi non esiste alcun esame strumentale che permetta di diagnosticare il disturbo motorio funzionale. La diagnosi è quindi clinica ma non di esclusione: dopo aver escluso patologie su base organica è necessario prestare la massima attenzione all’esame obiettivo che deve essere specifico e comprendere anche manovre di distrazione.

“Spesso, nel nostro centro a Verona, vediamo pazienti che hanno eseguito tutte le indagini e gli accertamenti possibili i quali coerentemente non dimostrano alcuna alterazione organica. I risultati negativi degli esami strumentali portano spesso, però, all’errata conclusione che il paziente non sia affetto da alcuna patologia neurologica e il più delle volte viene fatto afferire a un altro specialista come lo psichiatra.”

L’odissea sanitaria dei pazienti con disturbo motorio funzionale

La prevalenza dei disturbi neurologici funzionali è di 50-75 casi per 100.000 abitanti, di cui più del 50% sono rappresentati dal disturbo motorio funzionale. Nel complesso questo rappresenta la terza causa più frequente di disturbo motorio dopo quelli organici come il tremore senile e la malattia di Parkinson. Nonostante l’elevata prevalenza e la fonte di grave disabilità, il disturbo motorio funzionale tutt’oggi non è né individuato né trattato adeguatamente. Il ritardo diagnostico è in media di 5-6 anni.

“La difficoltà da parte del neurologo nel diagnosticare e gestire questi disturbi origina dalla difficoltà a comprendere il meccanismo di produzione dei sintomi. Inoltre, nonostante nell’ultimo decennio la letteratura scientifica abbia compiuto importanti avanzamenti nella comprensione della fisiopatologia del disturbo, dei correlati clinici e nell’identificazione di trattamenti efficaci evidence-based, in Italia non abbiamo visto un consensuale sviluppo dei percorsi di formazione e cura con un impatto negativo sul paziente, sulle famiglie e sul Sistema Sanitario Nazionale” sottolinea Tinazzi.

Il paziente viene indirizzato verso un’odissea di visite ed esami specialistici che può durare anche anni e portare a tentare terapie non necessarie e inefficaci. Paziente e familiari rimangono quindi con una serie di domande alle quali difficilmente trovano risposta. La continua ricerca delle risposte, inoltre, causa al paziente stress e ansia che sono fattori precipitanti i sintomi.

Il trattamento è multidisciplinare

In Italia, il centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento del paziente con disturbo motorio funzionale e altri disturbi neurologici funzionali è quello della Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

“La presa in carico dei pazienti con disturbo motorio funzionale è già parte del percorso di trattamento visto che arrivano spesso stremati, incompresi e frustrati. La diagnosi, infatti, conferma quello che il paziente ha sempre saputo, ovvero che i suoi sintomi sono reali, oltre a dare la speranza di poter accedere a un percorso terapeutico efficace”.

Il percorso di riabilitazione deve essere personalizzato e richiede la collaborazione di diverse figure professionali, tra le quali neurologici, psicologi, psichiatri, fisiatri e fisioterapisti.

Le fasi fondamentali della riabilitazione sono l’educazione nonché l’aiuto alla comprensione della diagnosi, la riprogrammazione del movimento e il sostegno all’autogestione degli esercizi alle quali si combinano, se necessario, percorsi di supporto psicologico con terapia cognitivo-comportamentale.

“La terapia è molto efficace e i sintomi iniziano a migliorare già dopo la comunicazione della diagnosi. Nel centro di Verona vediamo che circa il 40% dei pazienti raggiunge risultati significativi dopo solo tre mesi di terapia e un altro 40% ottiene benefici in tempi più lunghi. Il 20% che non raggiunge i risultati desiderati continua, comunque, a essere monitorato del tempo” spiega Tinazzi.

Il gruppo multidisciplinare veronese da anni si impegna nella divulgazione delle informazioni sul disturbo motorio funzionale sia nella popolazione generale che tra i professionisti. Ha fondato l’associazione AIDINeF (Associazione Italiana per i Disturbi Neurologici Funzionali) che da supporto a pazienti, famiglie e professionisti nei percorsi di diagnosi e cura e collabora nella ricerca con oltre 25 centri sanitari italiani per la redazione del Registro Italiano dei Disturbi Motori Funzionali (RI-DMF).

Nei giorni 8-11 giungo l’Università di Verona in collaborazione con la Functional Neurological Disorder Society hanno organizzato la 5th International Conference on Functional Neurological Disorder per discutere dei nuovi avanzamenti della ricerca nel campo dei disturbi neurologici funzionali.

Per saperne di più:

– Sul canale Youtube di AIDINeF, il gruppo di professionisti del centro veronese pubblica periodicamente webinar rivolti ai professionisti del settore che vogliano formarsi e aggiornarsi sui disturbi neurologici funzionali.
– Tinazzi M, Gandolfi M. I disturbi motori funzionali. Nuovi approcci diagnostici e terapeutici.

Bibliografia:

– Carson A, Lehn A, Ludwig L, Stone J. Explaining functional disorders in the neurology clinic: a photo story. Practical neurology 2016; 16(1): 56–61.
– Stone J. Functional neurological disorders: the neurological assessment as treatment. Practical neurology 2016; 16(1): 7–17.
– Tinazzi M, Morgante F, Marcuzzo E, et al. Clinical Correlates of Functional Motor Disorders: An Italian Multicenter Study. Movement disorders clinical practice 2020; 7(8): 920–929.