La Sardegna si conferma un unicum epidemiologico nel panorama delle malattie autoimmuni. Tra queste, la miastenia gravis mostra numeri eccezionalmente elevati: secondo uno studio dell’Università di Sassari pubblicato nel 2019, la prevalenza nell’isola raggiunge 55,3 casi ogni 100.000 abitanti, quasi tre volte la media europea e la più alta finora riportata a livello internazionale. Alla luce di questi dati, si stima che i sardi affetti da MG siano circa 1.000, ma solo la metà risulta attualmente registrata nel Centro Regionale Malattie Rare.
Queste criticità — epidemiologiche, diagnostiche e organizzative — sono state al centro del convegno “Miastenia Gravis, la Sardegna al centro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di AIM e il contributo non condizionante di UCB Pharma.
Un contesto epidemiologico unico
“La Sardegna presenta una popolazione relativamente isolata, con radici genetiche peculiari. Questo potrebbe contribuire alla suscettibilità verso malattie autoimmuni come la miastenia gravis”, ha spiegato Paolo Solla, Direttore della Clinica Neurologica dell’AOU di Sassari. “Questa maggiore incidenza la vediamo anche per altre patologie immunomediate come la sclerosi multipla o il diabete di tipo 1”.
La miastenia gravis è una malattia autoimmune non ereditaria, dovuta alla presenza di autoanticorpi — principalmente anti-AChR e anti-MuSK — che interferiscono con la trasmissione neuromuscolare. L’andamento è tipicamente fluttuante, con debolezza che può colpire muscoli oculari, arti e muscoli bulbo-respiratori. Le forme generalizzate possono determinare disfagia, compromissione della masticazione e crisi respiratorie.
Secondo Elia Sechi, neurologo dell’Università di Sassari e primo autore dello studio 2019, “la prevalenza della malattia è in costante aumento, probabilmente a causa della maggiore disponibilità dei test diagnostici anticorpali e della maggiore consapevolezza tra i clinici”. La maggior parte dei casi si manifesta dopo i 50 anni, in particolare negli uomini, pur potendo esordire a qualsiasi età.
Diagnosi ancora tardive e migrazione sanitaria
La variabilità dei sintomi continua a rappresentare una delle principali barriere diagnostiche. “Riconoscere subito la miastenia gravis non sempre è facile e le diagnosi arrivano ancora con troppo ritardo”, ha sottolineato Francesca Pili, neurofisiologa del Policlinico “Duilio Casula” di Monserrato. “Questo accade soprattutto quando il paziente non viene indirizzato tempestivamente a un centro di riferimento e comincia a passare da uno specialista all’altro”.
Una scarsa conoscenza della rete regionale porta ancora oggi molti pazienti a spostarsi fuori dall’isola per cure e follow-up, nonostante i centri autorizzati al rilascio dell’esenzione per malattia rara siano presenti sul territorio.
Un registro sottodimensionato: solo metà dei pazienti intercettati
Nonostante la stima dei casi attesi si aggiri intorno ai 1.000 pazienti, nel registro regionale risultano iscritti meno di 500 individui. Le spiegazioni sono molteplici: attivazione tardiva del registro (2017), pazienti diagnosticati in passato e mai inseriti, cure fuori regione, oppure l’assenza di esenzione specifica per MG nei pazienti già coperti da altre forme di esenzione.
“È un dato che non stupisce”, ha osservato Paolo Tacconi, neurologo dell’ASL 8 Cagliari. “Il registro viene alimentato a partire dal codice di esenzione e non tutti lo richiedono. Sarebbe davvero importante potenziarlo e trovare un meccanismo semplice per far emergere il numero reale”.
Il fenomeno appare particolarmente evidente nel Nuorese, dove — come riportato dai clinici — esistono veri e propri cluster familiari, con incidenze elevate in comuni come Fonni e Sarule.
L’appello dei clinici: rete integrata e PDTA dedicato
Sul versante terapeutico, accanto agli immunosoppressori tradizionali, sono oggi disponibili terapie mirate in grado di gestire anche forme refrattarie e ridurre gli effetti collaterali nel lungo periodo. Ma, come ha chiarito Davide Manca (Azienda Ospedaliera “G. Brotzu”), “per sfruttarne appieno il potenziale servono diagnosi precoci, organizzazione e una rete qualificata di centri di riferimento che garantisca percorsi davvero personalizzati”.
Da qui l’appello condiviso da clinici e associazioni per un PDTA regionale specifico. “È necessario rendere più efficiente ed efficace la rete, valorizzando le eccellenze e rafforzando i centri più sguarniti”, ha affermato Nicola Carboni, neurologo dell’Ospedale San Francesco di Nuoro.
Informare per uscire dall’invisibilità
Oltre agli aspetti clinici, resta fondamentale affrontare la dimensione sociale della malattia. “La miastenia è fortemente invalidante e spesso poco compresa, perché non ha sintomi visibili”, ha ricordato Federica Basciu, coordinatrice AIM Nord Sardegna. “Molte persone perdono il lavoro e raramente ottengono il riconoscimento delle tutele previste dalla Legge 104. Dobbiamo far comprendere alla popolazione e ai decisori le reali difficoltà di chi convive con questa patologia”.
