Per la prima volta una terapia specifica per l’atassia di Friedreich entra nella rimborsabilità del Servizio sanitario nazionale. Già a dicembre AIFA aveva annunciato la decisione di rendere rimborsabile omaveloxolone, farmaco che agisce attivando la via Nrf2 per ridurre lo stress ossidativo e rallentare la progressione di questa malattia neurodegenerativa.
Fino a questo momento, il trattamento era disponibile solo attraverso un percorso di accesso precoce ai sensi della Legge 648/96. La decisione di AIFA – diventata operativa con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 13 febbraio – segna quindi un cambio di fase: dall’accesso anticipato a un assetto strutturato, regolato dalla rimborsabilità e dagli strumenti di governo clinico previsti per la prescrizione.
Nel comunicato di dicembre, AIFA richiamava i tratti clinici che rendono l’atassia di Friedreich una priorità assistenziale. Si tratta di una malattia genetica a esordio spesso in età pediatrica o adolescenziale, progressiva, che coinvolge principalmente sistema nervoso centrale e cuore. La perdita dell’autonomia motoria può arrivare entro il terzo decennio di vita e le complicanze cardiache restano tra le principali determinanti di prognosi.
La rimborsabilità di omaveloxolone riguarda l’indicazione per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni. La determina AIFA colloca il medicinale in classe H e introduce un impianto di gestione coerente con farmaci ad alta complessità prescrittiva: è previsto un Registro AIFA di monitoraggio con scheda informatizzata e l’accesso tramite centri utilizzatori individuati dalle Regioni.
Per chi volesse calare la notizia in un contesto contesto clinico e saperne di più sulla patologia e la sua gestione, ricordiamo che su NeuroInfo è disponibile un percorso di contenuti dedicati all’atassia di Friedreich. Una serie di videopresentazioni curate da alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema, ad esempio, offre una sintesi di patofisiologia e percorso diagnostico, diagnosi differenziale e ruolo del test genetico, gestione olistica (sintomi, riabilitazione e bisogni assistenziali), burden of illness e qualità di vita.
La serie di videoreportage “FA on the road – Viaggio tra i centri italiani per l’atassia di Friedreich” racconta invece come si traduce la gestione di una patologia rara quando l’innovazione entra nei percorsi formalizzati, riportando le esperienze dei principali centri di riferimento italiani per questa patologia.
A completare il quadro c’è poi la rassegna Atassia di Friedreich: aspetti diagnostici, clinici e assistenziali, pubblicata sulla Rivista di Neurologia e disponibile in open access: una sintesi utile per chi vuole “mettere in ordine” conoscenze e pratica, dalla base genetica alla natura multisistemica della malattia, fino agli aspetti assistenziali e organizzativi che spesso determinano la qualità della presa in carico.
Per approfondire: Speciale Atassia di Friedreich
