Negli ultimi anni i neurofilamenti a catena leggera (sNfL) nel sangue si sono affermati come biomarcatore sensibile di danno neuroassonale, con un interesse crescente per la loro traduzione in pratica clinica. Su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine è stato pubblicato un position paper di un gruppo multidisciplinare italiano, con il coinvolgimento di clinici e specialisti di medicina di laboratorio attivi nella gestione della sclerosi multipla, che propone una roadmap concreta per passare dall’evidenza alla routine, affrontando in modo integrato aspetti analitici, interpretativi e organizzativi (1).
Che la discussione sia ormai operativa emerge anche dalle iniziative di aggiornamento professionale. In questo senso, NeuroInfo ha promosso un workshop nazionale dedicato ai neurofilamenti nella sclerosi multipla, con focus su progressione e monitoraggio terapeutico e sull’inserimento del biomarcatore negli algoritmi decisionali, in integrazione con risonanza magnetica, imaging avanzato e strategie terapeutiche. L’incontro, patrocinato dalla Società Italiana di Neurologia e dall’Associazione Italiana di Neuroimmunologia, si terrà il 31 marzo 2026 a Roma, presso il Policlinico Tor Vergata (programma e form di iscrizione a questo link).
Il position paper pubblicato su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine ribadisce che sNfL non è specifico di malattia: per questo non va inteso come test diagnostico binario, ma come misura quantitativa del carico di danno, utile soprattutto per prognosi e monitoraggio longitudinale nel singolo paziente, sempre interpretato insieme a quadro clinico e imaging; viene inoltre richiamata la prospettiva di approcci multimarker, in cui sNfL possa essere affiancato, quando appropriato, da indicatori di altre componenti biologiche come GFAP.
Il passaggio alla routine, sottolineano gli autori, dipende dalla riduzione della variabilità. Le diverse piattaforme di dosaggio possono produrre valori assoluti non sovrapponibili, e per questo nel follow-up individuale è raccomandato mantenere, per quanto possibile, la stessa piattaforma e rendere trasparenti nel referto metodo e condizioni di misurazione. Ancora più rilevante è la fase pre-analitica: matrice (siero o plasma), provette, tempi e modalità di processazione e conservazione possono influenzare i livelli misurati, rendendo necessari protocolli standard e controllo qualità esterno.
Sul piano clinico-pratico, l’interpretazione richiede correzioni di contesto: sNfL aumenta con l’età ed è influenzato da fattori come BMI/volume plasmatico, funzione renale e comorbidità; di conseguenza gli autori privilegiano modelli normalizzati (ad esempio Z-score o percentili aggiustati per età) e, soprattutto, la lettura delle variazioni nel tempo rispetto al basale del paziente, più che il singolo valore isolato.
Nella sclerosi multipla, un tema operativo centrale è il timing: dopo un evento di attività la dinamica di sNfL può essere ritardata, con implicazioni per la programmazione dei prelievi e per la definizione di un nuovo basale dopo ricadute o nuova attività radiologica, evitando interpretazioni fuorvianti su controllo di malattia o risposta terapeutica. In scenari selezionati—switch, sospensione o de-escalation, sorveglianza più stretta, discrepanze clinico-radiologiche—un incremento di sNfL può motivare rivalutazioni anticipate e affinare il monitoraggio, senza sostituire la risonanza magnetica.
In conclusione, il paper colloca sNfL vicino a un punto di svolta: l’evidenza è sufficientemente matura da sostenere indicazioni d’uso pragmatiche, ma l’adozione dipenderà da armonizzazione tra metodi, standard pre-analitici, referti strutturati con normalizzazione su dataset di riferimento, formazione interdisciplinare e studi real-world capaci di dimostrare un impatto su decisioni e outcome.
Bibliografia
1. Furlan R, Di Sapio A, Ferraro D, et al. Translating neurofilament light chain testing into clinical practice: a multidisciplinary implementation roadmap. Clin Chem Lab Med 2026. doi:10.1515/cclm-2025-1743.
