L’Atassia di Friedreich si distingue come l’atassia ereditaria più diffusa, caratterizzata da una neurodegenerazione progressiva che colpisce principalmente il midollo spinale e il cervelletto. La sua manifestazione clinica principale è una triade composta da atassia della deambulazione, assenza di riflessi tendinei e compromissione della propriocezione. Nonostante le basi genetiche siano ben definite, con l’espansione delle ripetizioni GAA nel gene FXN che porta alla carenza di fratassina, i meccanismi molecolari precisi che guidano la neurodegenerazione rimangono un’area di ricerca attiva.

In questa videpresentazione Caterina Mariotti, neurologa dell’Unità Operativa di Patologia Clinica e Genetica Medica della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, descrive – con il supporto di animazioni e grafici – i meccanismi patofisiologici e i principali aspetti clinici di questa patologia.

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