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Epilessie rare. LICE: “La diagnosi precoce è fondamentale”

Redazione By 28 Febbraio 2024No Comments
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epilessie rare

Nella popolazione generale si registra un’incidenza di circa cinque casi di epilessia associata a malattie rare ogni diecimila individui. Sebbene oggi circa il 40% di queste epilessie rare abbia una diagnosi genetica – come si legge in un comunicato diffuso dalla Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (29 febbraio) – una percentuale considerevole di casi rimane senza una chiara diagnosi eziologica.

“Le cause delle epilessie rare possono anche non essere genetiche ma strutturali, tossico-metaboliche, infettive o disimmmuni. Esistono diverse categorie di epilessie e sindromi epilettiche, distinguibili in base alle caratteristiche cliniche, all’elettroencefalogramma, all’eziologia e alle comorbidità”, ha sottolineato Laura Tassi (ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano), Presidente della LICE. “Tra queste, le più rare e complesse sono le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo che rappresentano l’estremità più grave dello spettro”.

La gestione delle epilessie rare richiede quindi un approccio personalizzato e il supporto di un team multidisciplinare utile ad affrontare tutti gli aspetti diagnostici e terapeutici della presa in carico.

“Nei casi di epilessie rare e complesse, come quelle resistenti al trattamento farmacologico, l’approccio deve essere necessariamente personalizzato e multidisciplinare – ha spiegato Nicola Specchio (Ospedale Bambino Gesù di Roma), responsabile del Gruppo di studio in malattie rare di LICE – con il coinvolgimento oltre al neurologo e all’epilettologo, anche di altri specialisti come lo psicologo, il logopedista, il neuroradiologo, il fisiatra e altre figure professionali che più recentemente fanno parte del nostro team come gli ingegneri biomedici. L’obiettivo è quello di gestire non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo associati e, di conseguenza, migliorare la gestione del paziente e della famiglia ed offrire una migliore qualità di vita”.

Le epilessie rare, solitamente a esordio pediatrico, possono inoltre evolvere con l’età, con variazioni della frequenza e dell’intensità delle crisi oltre che del quadro dei disturbi neurologici e psichiatrici associati. Di conseguenza, come ha sottolineato Angela La Neve (Policlinico di Bari), anch’essa responsabile del Gruppo di studio in malattie rare di LICE, è fondamentale favorire una transizione efficace da paziente pediatrico a paziente adulto:

“Per rispondere al meglio ai bisogni delle persone con epilessia e dei loro familiari, infatti, è molto importante una strettissima collaborazione fra il neuropsichiatra infantile e il neurologo. Inoltre, le epilessie rare non sono caratterizzate esclusivamente dalla presenza di crisi epilettiche, ma da sintomi di un quadro molto più complesso che comprende un ritardo cognitivo, disturbi psichiatrici, neurologici, disturbo della deambulazione e che coinvolgono altri organi (cuore, polmoni, reni, sistema scheletrici): tale complesso quadro clinico richiederebbe la collaborazione di molteplici figure professionali”.

L’identificazione del meccanismo patogenetico rimane però uno step fondamentale, anche ai fini dell’individuazione della terapia più adeguata che può variare dall’adozione di regimi dietetici specifici al riscorso a farmaci innovativi e interventi chirurgici. Spesso, infatti, queste forme di epilessia risultano essere resistenti ai trattamenti standard.

“La diagnosi delle epilessie nelle forme rare e complesse è spesso tardiva – ha commentato Oriano Mecarelli, Past President della LICE – proprio a causa della eterogeneità e della differente eziologia. Una diagnosi precoce è fondamentale per la scelta dei trattamenti più appropriati sia farmacologici o chirurgici. Non sempre, infatti, esistono opzioni terapeutiche e in generale quelle approvate per le epilessie rare sono poche. Senza dimenticare che questo è solo un aspetto della malattia e anche nel caso di un controllo delle crisi, chi ne soffre presenta spesso altre comorbilità”.