Il più grande studio di sempre sulla genetica dell’epilessia ha permesso di individuare 26 aree del DNA coinvolte nello sviluppo di queste condizioni.

Sono stati pubblicati su Nature Genetics i risultati di un’analisi realizzata dal Consortium on Complex Epilepsies dell’International League Against Epilepsy (ILAE), a cui hanno preso parte più di 150 ricercatori provenienti da tutto il mondo (1).

Questi hanno messo a confronto i dati genetici di 29.944 pazienti affetti da varie forme di epilessia e 52.538 soggetti sani. In questo modo sono stati individuati 26 loci significativi, 19 dei quali specifici per l’epilessia genetica generalizzata. All’interno di queste regioni, poi, sono stati identificati 29 geni probabilmente causali.

Grazie all’utilizzo di modelli di ereditarietà è stato poi possibile stimare che le varianti comuni spiegano tra il 39,6% e il 90% del rischio genetico per l’epilessia genetica generalizzata in tutte le sue forme. L’analisi dei diversi sottotipi ha infine rivelato l’esistenza di architetture genetiche diverse tra epilessie focali e generalizzate.

Come sottolineato dai ricercatori del Consortium on Complex Epilepsies dell’ILAE, le implicazioni di questi risultati sono notevoli. In termini di trattamento, ad esempio, per la possibilità di individuare i farmaci più efficaci in presenza di specifiche alterazioni genetiche o di sviluppare nuove terapie e approcci alternativi.

Bibliografia

1. International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture. Nat Genet 2023; 55: 1471–1482.