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Global day SLA: notizie incoraggianti dalla Società Italiana di Neurologia

Redazione By 20 Giugno 2024No Comments
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Global Day SLA

Ogni anno, dal 1997, il 21 giugno in occasione del Global Day SLA le persone di tutto il mondo si mobilitano per sottolineare l’importanza di identificare cause, trattamenti e cure efficaci per combattere la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), patologia neurodegenerativa che in Italia colpisce circa 6.000 persone, soprattutto donne, con una sopravvivenza dalla comparsa dei sintomi di soli tre-cinque anni.

Per la giornata, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha annunciato importanti progressi nella diagnosi e nel trattamento della patologia. “La ricerca si è concentrata sull’identificazione di biomarcatori per una diagnosi più rapida e accurata” ha spiegato Nicola Ticozzi, Coordinatore del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della SIN. “Proteine come la catena leggera del neurofilamento (NfL) nel plasma e nel liquido cerebrospinale sono ora considerati indicatori affidabili della neurodegenerazione.

Altri biomarcatori emergenti, come GFAP, tau fosforilata e specifici microRNA, stanno fornendo ulteriori informazioni sulla patogenesi della SLA”. Inoltre, le nuove tecniche di imaging e l’uso di algoritmi di intelligenza artificiale stanno rivoluzionando la diagnosi, permettendo una diagnosi tempestiva e una migliore caratterizzazione del fenotipo clinico con l’analisi dei dati di risonanza magnetica per rilevare cambiamenti precoci nel cervello e nel midollo spinale.

Le novità non mancano anche sul fronte terapeutico. “Gli ultimi anni hanno visto un significativo aumento in termini di varietà e numero di studi dei trial clinici sulla SLA”, ha commentato Alessandro Padovani, Presidente della Società Italiana di Neurologia. “A livello europeo è stata creata la piattaforma TRICALS, che unisce centri di ricerca in diversi Paesi tra cui l’Italia, con l’obiettivo di condurre trial clinici collaborativi e di accelerare lo sviluppo di nuove terapie. Questa innovativa piattaforma consente di valutare diversi trattamenti sperimentali contemporaneamente, aggiungendo o rimuovendo in modo dinamico i trattamenti sulla base di dati di efficacia e di sicurezza raccolti in tempo reale. Questo approccio ha il potenziale di ridurre significativamente i tempi necessari per identificare terapie efficaci rispetto ai trial tradizionali”.

Passi in avanti che sono stati possibili anche grazie alla ricerca condotta negli ultimi anni, che ha permesso di identificare nuovi geni associati alla malattia e ha mostrato come disfunzioni in diverse vie metaboliche cellulari possano causare la morte dei motoneuroni. Ancora, la tecnologia CRISPR-Cas9 sta permettendo la creazione di modelli sperimentali più accurati, e l’uso di organoidi cerebrali ha permesso lo studio della degenerazione dei motoneuroni in una struttura tridimensionale.

“L’accelerazione della ricerca in ambito terapeutico ha portato nell’ultimo anno all’approvazione da parte dell’European Medicines Agency di tofersen, un oligonucleotide antisenso (ASO) mirato al gene SOD1, che ha dimostrato negli studi clinici di rallentare la progressione di malattia nelle persone con mutazioni in questo gene. Altri studi clinici stanno esaminando terapie basate su ASO per altri geni associati alla SLA e risultati molto incoraggianti, sebbene preliminari, sono stati ottenuti per un ASO mirato al gene FUS”, ha concluso Valeria Sansone, Professore ordinario presso l’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano.

Dunque, sebbene ci sia ancora molta strada da fare, in una giornata come questa arrivano segnali di speranza.